Анализ крови на хромосомную патологию плода у беременных
Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.
Кому необходимо сдавать анализы в обязательном порядке
В некоторых случаях анализ крови назначается будущим мамам при следующих ситуациях:
- Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
- Родители – близкие родственники.
- В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
- Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
- У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
- Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
- Беременная принимала запрещенные медикаменты.
- Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
- Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
- Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.
К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:
- Дауна;
- Эдвардса;
- Патау;
- де Ланге.
Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.
Готовимся к сдаче крови на анализ
Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.
Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:
- жирную, копченую, жареную пищу;
- острые приправы;
- ограничить соль;
- апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.
Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 – 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.
Особенности сдачи анализа
В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.
После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.
Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.
На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.
Что делать, если у малыша выявлена патология
При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:
- взять кровь из пуповины;
- взять материал околоплодной жидкости.
Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка. Если вероятность патологий подтверждается и выявленные пороки оказываются несовместимыми с жизнью малыша, то женщине предлагают прервать беременность.
Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.
Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.
Поэтому, как поступить: прервать беременность или дать шанс малышу родиться – это решение остается за будущей мамой.